MSI 检测：结乳腺癌患者必检的基因检测项目

位点（BAT25，BAT26，D5S346，D2S123和D17S250），即Bethesda panel。所有5个位点以外牢固为MSS（微卫星牢固），1个位点不牢固为MSI-L（微卫星低度不牢固），2个及2个以上位点不牢固为MSI-H（微卫星整体不牢固）。

此外，临床实践里面一般常会默认MMR等位基因表达原因（dMMR）=低频微卫星不牢固性（MSI-H），MMR等位基因表达正常（pMMR）=低频微卫星不牢固性（MSH-L）或微卫星牢固（MSS），两者原则上率低达到90%以上。

因此，也可以通过样品MMR蛋白缺失来反映MSI精神状态。

表1：MSI精神状态样品步骤学比较

由于NGS样品数量级低，灵敏度及酪氨酸强，在NGS里面加入MSI样品，能够了了样品多个MSI位点。NGS显然成了MSI样品的一个重要步骤，这也是临床的迫切需求。

当然，所有基于NGS的MSI样品应运用于临床此前必须顺利完成充分的可靠性评鉴及临床可验证。现今，国内肿交节等位基因样品的产品已有不少公司可以提供者NGS的MSI样品。以臻和科技为例，旗下三款基于NGS平台的样品提议以外可以覆盖MSI样品.

参考资料：

1.Vilar E, Gruber S B. Microsatellite instability in colorectalcancer—the stable evidence[J]. Nature reviews Clinical oncology, 2010, 7(3):153.

2._wQ

3.Ronald J Hause, et al, Nat Medicine, 2016, doi:10.1038/nm.4191

4.William R. Jacobs, et al, Science, 1993, 260:816-818

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